重症肌无力是不是罕见病

1. 重症肌无力是不是罕见病

曾经在《美国临床医学问答》上见过，发病率为1/10 000，并呈双向年龄分布，10~20岁女性和60以上老年男性多发。我有个表妹就得了这个病，一侧的眼睑下垂...

2. 重症肌无力的检查项目有哪些？

1.血、尿及脑脊液常规检查均正常。部x线片可见15%的MG患者，尤其是年龄大于40岁者有胸腺瘤，胸部CT可发现除微腺瘤以外的所有胸腺瘤。
2.可疑MG可进行甲状腺功能测定。
3.血清自身抗体谱检查
(1)血清AchR-Ab测定：MG患者AchR-Ab滴度明显增加，国外报道阳性率70%～95%，是一项高度敏感、特异的诊断试验。全身型MG的AChR—Ab阳性率为85%~90%。除了Lambert—Eaton综合征患者或是无临床症状的胸腺瘤患者，或是症状缓解者，一般无假阳性结果。而一些眼肌型思者、胸腺瘤切除后的缓解期患者，甚至有严重症状者，可能测不出抗体。抗体滴度与临床症状也不一致，临床完全缓解的患者其抗体滴度可能很高。肌纤蛋白抗体(肌凝蛋白、肌球蛋白、肌动蛋白抗体)也可见于85%胸腺瘤患者，也是某些胸腺瘤患者的最早表现。血清学异常也有一定意义。抗核抗体、类风湿因子、甲状腺抗体患者比正常者多见。
(2)不建议将AchR结合抗体(AchR-bingingAb)作为筛选试验，该抗体或横纹肌自身抗体也见于13%的Lambert-Eaton肌无力综合征病人。
(3)肌纤蛋白(如肌凝蛋白、肌球蛋白、肌动蛋白)抗体见于85%的胸腺瘤患者，是某些胸腺瘤早期表现。
1.肌疲劳试验(Jolly试验)受累随意肌快速重复收缩，如连续眨眼50次，可见眼裂逐渐变小;令病人仰卧位连续抬头30～40次，可见胸锁乳突肌收缩力逐渐减弱出现抬头无力;举臂动作或眼球向上凝视持续数分钟，若出现暂时性瘫痪或肌无力明显加重，休息后恢复者为阳性;如咀嚼肌力弱可令重复咀嚼动作30次以上，如肌无力加重以至不能咀嚼为疲劳试验阳性。
2.抗胆碱酯酶药(anticholinesterasedrugs)腾喜龙试验和新斯的明试验诊断价值相同，用于MG诊断和各类危象鉴别。
(1)腾喜龙(tensilon)试验：腾喜龙(乙基-2-甲基-3-羟基苯氨氯化物)也称依酚氯铵(edrophonium)。试验前应先对特定脑神经支配肌如提上睑肌和眼外肌进行肌力评估，对肢体肌力进行测量(用握力测定仪)，重症患者应检查肺活量。
腾喜龙10mg稀释至1ml，先静脉注射2mg(0.2ml)，若无不良反应且45s后肌力无提高，将剩余8mg(0.8ml)约1min缓慢注入。副反应包括轻度毒蕈碱样反应(muscariniceffect)，如恶心、呕吐、肠蠕动增强、多汗及多涎等，可事先用阿托品0.8mg皮下注射对抗。结果判定：多数患者注入5mg后症状有所缓解，若为肌无力危象，呼吸肌无力在30～60s内好转，症状缓解仅持续4～5min;若为胆碱能危象会暂时性加重并伴肌束震颤;反拗性危象无反应。判定腾喜龙试验阳性应包括客观的肌收缩力增强、睑下垂和复视等明显减轻或消失。
(2)新斯的明(neostigmine)试验：甲基硫酸酯新斯的明(neostigminemethylsulfate)是人工合成化合物，化学结构与毒扁豆碱相似。该试验有时较腾喜龙试验更可取，因作用时间长，对结果可进行精确和重复的评定。1～1.5mg肌内注射，可提前数分钟或同时肌内注射硫酸阿托品(atropinesulfate)0.8mg(平均0.5～1.0mg)，对抗毒蕈碱样副作用及心律不齐。结果判定：通常注射后10～15min症状改善，20min达高峰，持续2～3h，可仔细评估改善程度。注意事项参照腾喜龙试验。
3.肌电图检查低频(1～5Hz)重复神经电刺激(repetitivenervestimulation，RNS)：是常用的神经肌肉传导生理检查，是检测NMJ疾病最常用方法。2～3Hz低频重复电刺激周围神经引起支配肌肉动作电位迅速降低，由于NMJs局部Ach消耗，导致EPPs降低。
4.病理学检查诊断困难的病人可作肌肉活检，电镜下观察NMJ，根据突触后膜皱褶减少、变平坦及AchR数目减少等可确诊MG。

3. 重症肌无力患者有哪些自我观察项目？

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4. 国家对重症肌无力的孩子读书有没有补贴

这种情况是可以采用手术方法解决的，以下就是常见的眼部问题解决方法。

一、黑眼圈（black eye）是由于经常熬夜，情绪不稳定，眼部疲劳、衰老，静脉血管血流速度过于缓慢，眼部皮肤红血球细胞供氧不足，静脉血管中二氧化碳及代谢废物积累过多，形成慢性缺氧，血液较暗并形成滞流以及造成眼部色素沉着。
去黑眼圈手术采用微创技术，做小切口，缝合精细，能在很大程度上减少损伤，有效的加快恢复，我们应该到正规的医院进行检查和治疗，这样才能达到预期的效果。

二、双眼皮整形，韩式微创切口割双眼皮法可以幸免传统双眼皮手术的缺陷。这种方法顾名思义，就是切口很小，创伤程度极低的双眼皮手术法。个性化设计，采用微创技术，手术效果自然美观。几乎看不到疤痕，在闭眼时更为自然、漂亮。

三、小眼睛变大可以通过开眼角来实现，对于开眼角手术前后很多人都十分陌生，做开眼角手术，爱美人士的外形外貌可以得到十分完美的优化，眼形的美容轨迹，可以清晰的从开眼角前后中看出。

四、出现眼袋，主要有以下这些原因，可能是先天体质导致，随着年纪增长肌肉松弛，因为眼部神经疲乏或老化，使得肌肉衰弱，累积脂肪，造成眼皮组织松弛现象。
当心理压力或紧张、苦恼、悲伤或职业倦怠达到一个程度时，脾胃功能减弱，水湿运化不畅，亦可形成眼袋。
    手术去眼袋的方法：从眼睛的结膜入路，眼板内切口8-12毫米长，将眶内脂肪部分切除即可，方法操作简单，损伤小，肿胀不明显，无须缝合，适应于眼袋鼓出明显，但下睑皮肤不松弛，皱纹不明显的中青年人。一周后即可恢复。从眼睛的外表看，没有刀口痕迹，不易被人发觉。

5. 拿什么拯救罕见病患儿？

瓷娃娃、玻璃人、黏宝宝、蝴蝶结……这些美丽的名字，相对的却是成骨不全症、血友病、黏多糖贮积症、结节性硬化等一个个危及生命的罕见病

6. 儿童的重症肌无力常识都有哪些

　　在医学界，新生儿先天性重症肌无力，又名新生儿持续性肌无力。患儿母亲无重症肌无力。本病多有家庭史，可呈常染色体隐性遗传。患儿出生后主要表现为上睑下垂，眼外肌麻痹，全身肌无力，哭声低弱和呼吸困难者并不常见。肌无力症状较轻，但儿童重症肌无力会持续存在。